רטינובלסטומה – Retinoblastoma

בין גידולים סרטניים עיניים בילדים, רטינובלסטומה נחשב נפוץ יותר בקרב ילדים, אם כי באופן כללי מדובר בגידול נדיר בילדים באופן יחסי. ברוב המקרים הוא יתגלה אצל ילדים מתחת לגיל 3, בתלות באזורים שונים בעולם הגידול אינו מתפזר באופן שוויוני בין בנים לבנות, ובקרב 1 מכל 15,000 תינוקות בשנה שמהווה בערך 8000 מקרים חדשים בשנה. זהו גידול תוך עיני שמופיע לרוב בגיל הינקות, בדרך כלל מחלה חד עינית תייצג עד גיל 2 ומחלה דו עיינית בממוצע 9-12 חודשים. לאחר גיל 6 המחלה נדירה במיוחד.

האם רטינובלסטומה תורשתית?

על פי ההערכות והמידע הקיים, המחלה נחלקת לשתי צורות, כאשר אחת מהן היא אכן מחלה תורשתית. הגן המעורב בתורשה הוא גן בשם RB1 שממוקם על הכרומוזום ה-13, ובכל המקרים של גידולים דו עיניים ובערך ב-15% מהמקרים החד עיניים מדובר בתוצאה של מוטציה בתאי הנבט של הילד. במקרים מהסוג הזה, עשויים הילדים לפתח גידולים נוספים בהמשך, ואף להוריש את המחלה לילדיהם. בנוסף נראה כי ישנו סיכוי גבוה (כ-68 אחוזים) לפתח את המחלה בשתי העיניים לעומת הסיכוי לפתח אותה בעין אחת בלבד. יש צורך גם בבדיקת עיניים מידית ומעקב אחרי האחים הביולוגים וכמובן יעוץ גנטי.

במקרים הרבים שבהם המחלה איננה תורשתית, היא גם לא תעבור הלאה לדורות הבאים, והמחלה תתפתח ותתגלה אף בשלב מאוחר יותר. זהו גם ההבדל בין מחלה שבה נציג בודד (מקרה ספורדי) למחלה שבה גם אחד ההורים חולה במחלה (מחלה פמיליאלית – משפחתית). כך או כך, גם בכל הקשור לטיפול ברטינובלסטומה, אבחון מוקדם הוא המפתח לשיפור סיכויי ההישרדות של החולה, וכאשר מדובר במחלה תורשתית ניתן לזהות אותה גם לפני הלידה.

תסמינים עיקריים לרטינובלסטומה

לפני ביצוען של בדיקות שונות לאיתור רטינובלסטומה, ולצורך אבחון מוקדם, כדאי להבחין בתסמינים המרכזיים שעשויים לאותת על קיומה של המחלה. תסמינים אלה כוללים:

  • לאוקוקוריה – אישון לבן, פעמים רבות נראה לראשונה בתנונה כריפקס לבן מהאישון
  • העיניים מתמקדות בכיוון אחד, בדומה למצבי פזילה
  • פחות שכיח אודם נפיחות וכאב או בלט עיין
  • האישונים פקוחים באופן קבוע וגווניהם משתנים
  • פגיעה בראייה או אובדן ראייה

עם הופעתם של תסמינים אלה, הרופא יפנה את הילד לבדיקת עיניים בהרדמה וכן הדמיה. רופא עיניים מומחה יכול לבחון את הרשתית באמצעות ציוד ייחודי, וכך ניתן יהיה לזהות את שלב הגידול ואת ההתפשטות שלו גם לאזורים אחרים.

רטינובלסטומה - Retinoblastoma, רחשי לב, עמותה למען ילדים חולי סרטן

רטינובלסטומה - אבחון המחלה

האבחנה מתבצעת על ידי בדיקת עיניים בהרדמה אצל רופא מומחה לגידולי עיניים, ההמלצה הכללית היא להימנע מביופסיה בשל החשש שהמחלה תתפשט. בהמשך מבצעים גם MRI מח וארובות וכן ניקור מותני. במקרים נדירים בהם חושדים במחלה חוץ עיינית ביופסיית מח עצם ומיפוי עצמות או PET.

רטינובלסטומה – איך מטפלים בה?

הקביעה האם מדובר במחלה תורשתית או בגידול ספורדי היא חשובה, ובוודאי בשל השפעתה על הטיפול האפשרי במחלה. טיפול ברטינובלסטומה, כאשר היא איננה מחלה תורשתית וכאשר היא ממוקמת בעין אחת, עשוי לכלול הסרה כירורגית של העין והשתלת עין תותבת הזהה במידה רבה לעין אמיתית. מנגד, כאשר המחלה תורשתית והגידול עשוי להופיע בשתי העיניים גם יחד, הרי שהמטרה היא לנסות ולשמר את כושר הראייה של הילד וההליך הכירורגי נדחק הצידה. בשלב זה הטיפול הראשוני הוא או טיפול כימותרפי, ואליו מצטרפים טיפולים נוספים, משלימים תוך עיניים (לייזר, קריו) שמטרתם להוביל להחלמה מלאה. אופציה נוספת היא טיפול בהזרקות כימותרפיות תוך עיניות (בתלות בגיל הילד וברצון ההורים יבוצע בארץ או בניו יורק) וטיפולים אחרים עיניים מקומיים המשלבים לייזר קריו וכו קרינה הפכה לפחות מקובלת בזמנים במודרנים.

בנוסף מומלץ לפנות לקבלת ייעוץ גנטי כאשר מדובר במחלה תורשתית, במטרה לשלוט במחלה וביכולת להעביר אותה הלאה, לילדיו העתידיים של הפעוט.

טיפול כימותרפי ברטינובלסטומה

אחד הכלים המשמעותיים שעומדים לרשותו של הצוות הרפואי הוא הטיפול הכימותרפי, והוא נועד להשיג שליטה על הגידול ואף להעלימו באופן מוחלט (נסיגה מסוג 0). לרוב טיפול זה יכלול שילוב בין שלוש תרופות שונות, שיינתנו על פני תקופת טיפול שכוללת שישה מחזורים עם הפרש של כשלושה או ארבעה שבועות ביניהם. פרוטוקול זה נחשב אפקטיבי בהשגת שליטה על המחלה, והוא מסייע במניעת התפתחות הגרורות וכן בהתפתחותם של גידולים משניים. עם זאת, יש לו גם תופעות לוואי, לרבות סכנה לזיהומים ופגיעה במערכת השמע.

אפשרות נוספת היא שיטת טיפול באמצעות הזרקת כימותרפיה לעורק האופטלמי, שיטה שחושפת את העין הנגועה לכימותרפיה בכמות משמעותית ללא חשיפה של הילד לתופעות לוואי אחרות הכוללות דיכוי חיסוני, ירידה בספירות הדם וסרטן משני. בדרך הזו ניתן להוביל לעין ריכוז גבוה יותר של הכימותרפיה, מה שבמקרים רבים מסייע גם בהצלת העיניים בתרחישים שבעבר היו בלתי אפשריים. היא נחשבת בטוחה למדי ומקובלת במרכזי הטיפול בעולם. בארץ ישראל מטפלים בשיטה זו רק בילדים מעל גיל 6 חודשים ומשקל 6 ק"ג, בניו יורק יש אפשרות להזרקות מגיל ומשקל צעירים יותר. גם שיטה אינה חפה מתופעות לוואי, לרבות בצקת עפעפיים (זמנית) או איסכמיה כורואילדית העלולה להביא לעיוורון וכן סיבוכים של צינטור מוחי.

רטינובלסטומה - בחירת תוכנית הטיפול

כדי לקבוע את הפרוטוקול המתאים לכל ילד ולשפר את סיכוייו לשרוד את המחלה ולהאריך את תוחלת חייו, חשוב לבחור את הטיפול הנכון ביותר עבורו. לצורך כך נדרשות בדיקות מוקדמות שמסייעות בקביעת מצבו הכללי של הילד וחומרתה של המחלה, וכן מספר הגידולים המאותרים בכל אחת מהעיניים. כך, כאשר המחלה בילטרלית יינתן לרוב טיפול תוך ורידי, וכאשר המחלה מתקדמת תינתן תוספת של ציטוקסאן. במקרים מסויימים שבה המחלה חד-צדדית ניתן לטפל בה גם על ידי הזרקה ישירה לעורק האופטלמי. בשילוב עם טיפולים מקומיים.

פרוגנוזה והסיכוי לגידול משני

על פי הנתונים הידועים, יותר מ-95 אחוזים מכלל החולים במדינות המפותחים שורדים את המחלה. עם זאת, גם לאחר ההחלמה נדרש מעקב צמוד, כאשר בקרב מטופלים עם מחלה תורשתית שעברו הקרנות קיים סיכוי פי 19 שיופיע בהמשך גידול משני. המעקב הרפואי הממושך יסייע בזיהוי מוקדם של גידולים משניים שעשויים להתפתח בהמשך, ולילדים אלה רצוי להעניק תמיכה רבה גם לאחר ההחלמה, במטרה לסייע להם בהתפתחות הרגשית ובהשתלבות במוסדות החינוך בהמשך.

התמיכה הרגשית והליווי המקצועי - עמותת רחשי לב

רטינובלסטומה אמנם נחשבת לגידול נדיר יחסית, אך כאשר היא מופיעה – והיא נפוצה אצל ילדים צעירים מאוד – היא משליכה לא רק על בריאותו הפיזית של הילד, אלא גם על בריאותו הנפשית ועל המשפחה כולה. התמיכה והסיוע שתקבל המשפחה לאורך ההתמודדות כולה הם שישפיעו גם על הילד, על ההתפתחות שלו ועל עתידו בכלל. משום כך פועלת עמותת "רחשי לב" למען החולים הצעירים, למען רווחתם ולמען בני המשפחה המקיפים אותם בכל שלב בתהליך . בין אם באמצעות הסברה, ייעוץ מקצועי, סיוע במימון טיפולים ותרופות, וכן פעילויות שונות להקלה על סבלם של הילדים – פעילותה של העמותה משמעותית עבור כל אחד מהחולים.

התרומה שלך יכולה להשפיע רבות ולחולל שינוי של ממש בקרב הילדים המתמודדים עם אתגרים גדולים כל כך . כל סיוע יתקבל בברכה, ולמתן תרומה להמשך פעילותה של העמותה ניתן לפנות אלינו כבר עכשיו, בכל אמצעי, בין אם באתר האינטרנט ובין אם באמצעות המוקד הטלפוני שלנו.

ארגון רחשי לב תומך בילדים חולי סרטן ובני משפחותיהם

ארגון רחשי לב, התומך בילדים חולי סרטן ומשפחותיהם מאז 1989, פועל במרכז הרפואי שיבא, תל השומר ובבית החולים איכילוב בתל אביב, מרכזים של מצוינות המשרתים אוכלוסיות מקומיות ובינלאומיות. בשנות הפעילות הארוכות, יצר ארגון רחשי לב קשרים עם רופאים מומחים מהשורה הראשונה בתחום סרטן בילדים, בארץ ובעולם, המכירים ומוקירים את פעילות הארגון, מלווים את העשייה והפעילות, מייעצים לחולים המלווים על ידי הארגון ושמחים תמיד לסייע לילדי רחשי לב.

כדי להצטרף ולתרום למען הילדים, אתם מוזמנים לפנות כבר עכשיו לצוות העמותה, ולסייע לנו להמשיך לפעול לטובת הצעירים ובני המשפחה. לפרטים ולמידע ניתן ליצור קשר עם עמותת רחשי לב – עמותה הפועלת למענם של ילדים, בני נוער ובני משפחותיהם המתמודדים עם מחלת הסרטן  בטלפון מספר: 1-800-28-11-28 או השאירו פרטים בטבלה מטה ונציג מטעמנו יחזור אליכם בהקדם. באתר תמצאו גם מידע אודות סוגי סרטן בילדים , סרטן המוח בילדים, גידולים בכבד בילדים , לוקמיה בילדים ועוד.
X
דילוג לתוכן